El 23 y 24 de mayo de 2024 se celebró en Madrid (España) el I Congreso Español de Medicina Genómica, en el que un grupo internacional y multidisciplinario de expertos se reunió para debatir el estado actual y las perspectivas de la medicina genómica en el mundo hispanohablante.

Asistieron 278 personas de América Latina, Estados Unidos, Reino Unido, Alemania y España, y los temas tratados incluyeron enfermedades raras, medicina genómica en los sistemas nacionales de salud (NHS), inteligencia artificial y proyectos de desarrollo comercial. Un área de especial atención fue nuestra comprensión aún incompleta de las variantes del genoma. Esto se evidencia por el hecho de que muchos diagnósticos de enfermedades raras siguen dando lugar a odiseas que llevan años, con hasta el 50% de los casos que pueden quedar sin diagnosticar. Dado que gran parte del genoma sigue siendo poco conocido, a medida que nuevas tecnologías como la secuenciación de lectura larga se vuelvan más omnipresentes y más baratas, se espera que las lagunas actuales en las referencias genómicas mejoren. Sin embargo, las disparidades dentro de los sistemas nacionales de salud sugieren que los avances no dependen necesariamente de los recursos, sino de la regulación y las vías adecuadas para la formación de los profesionales, que se implementan correctamente.

En este sentido, Genomics England puede ser un ejemplo de implementación de la genómica clínica para la atención sanitaria de rutina. Los desafíos éticos, como la privacidad, el consentimiento informado, la equidad, la representación y la discriminación genética, también requieren la necesidad de marcos jurídicos sólidos y prácticas culturalmente sensibles. El futuro de la genómica en los países de habla hispana depende de que se aborden todos estos problemas. Al abordar estos desafíos de manera responsable, los países de habla hispana pueden aprovechar el poder de la genómica para mejorar los resultados sanitarios y hacer avanzar el conocimiento científico, garantizando que los beneficios de la medicina personalizada se materialicen de manera inclusiva y equitativa.